神经纤维瘤病2型

神经纤维瘤病2型（NF2）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由NF2基因突变导致。该病主要特征为双侧听神经瘤，即内耳前庭神经上的良性肿瘤，常导致听力下降、耳鸣和平衡障碍。除了听神经瘤，患者还可能在脑和脊髓出现其他良性肿瘤，如脑膜瘤和室管膜瘤。该病通常在青少年或成年早期发病，病情进展程度因人而异。

主要症状源于神经系统肿瘤。最常见的是双侧前庭神经鞘瘤，导致进行性听力丧失、耳鸣和平衡问题。其他常见症状包括视力模糊（因白内障或视网膜异常）、面部无力或麻木（因其他颅神经肿瘤）、肢体无力或疼痛（因脊髓肿瘤）。皮肤表现如皮下肿块或咖啡牛奶斑较1型少见。

基因检测是确诊和家族筛查的关键方法。通常先对患者进行血液样本的NF2基因全外显子测序，以寻找致病突变。对于家族性病例，可对高危亲属进行特定突变检测。此外，增强MRI是监测听神经瘤及其他中枢神经系统肿瘤的主要影像学手段。